C'est avec la gorge serrée que j'ouvre une nouvelle catégorie sur le blog... Une catégorie toute dédiée à petite Elly et sa santé...
Voilà une grosse semaine qu'on a enfin posé des mots sur les maux d'Elly... Des mots difficiles à prononcer, difficiles à écrire, et pas qu'à cause de l'orthographe: Shwachman - Diamond...
Shwachman - Diamond, c'est le nom d'un syndrome, d'une maladie génétique récessive rare (moins d'une trentaine de cas en Belgique). Elly en est atteinte. C'est maintenant une certitude, le diagnostic est posé, même si la confirmation ferme et définitive se fera dans 2-3 mois, quand les résultats des analyses génétiques seront de retour...
Shwachman - Diamond, c'est une maladie qui touche plusieurs organes, plusieurs systèmes... mais les atteintes sont variables et inconstantes (ça veut dire que c'est un peu la loterie, on ne sait pas à l'avance ce qui se manifestera ou pas, ni avec quelle gravité). Les plus grosses manifestations et plus gros risques de la maladie sont:
- une insuffisance pancréatique exocrine: certaines cellules du pancréas, qui devraient normalement fabriquer des enzymes destinés à la digestion, sont remplacés par des cellules adipeuses... C'est pour ça qu'Elly faisait des selles aussi bizarres, avait aussi mal au ventre et ne grossissait et grandissait pas bien. Elle prend désormais des enzymes en granulés, que nous devons lui donner à chaque tétée / repas / collation / grignotage, et qui l'aident à digérer et lui permettent d'absorber les nutriments contenus dans son alimentation.
- des anomalies sanguines: chez Elly, la seule qui se manifeste (pour l'instant?) est une neutropénie, donc un taux trop bas d'un des types de globules blancs, les neutrophiles. Les taux de neutrophiles d'Elly oscillent entre "normaux" et "bas", mais pas "dramatiquement bas", donc ça veut dire qu'elle conserve à priori une immunité raisonnable. Cela devra être surveillé régulièrement pour vérifier qu'ils ne baissent pas trop. Si cela devait arriver, Elly devrait recevoir des injections pour stimuler sa production de neutrophiles... Cela veut dire aussi qu'à la moindre fièvre, nous devons nous présenter à l'hôpital afin de déterminer la cause de cette fièvre, évaluer les possibilités de défense d'Elly contre le microbe possiblement incriminé et l'aider si nécessaire.
- les autres lignées sanguines et la moelle osseuse d'Elly devront aussi être surveillées de près, parce que la maladie implique un plus grand risque de défaillances graves de la moelle (aplasie - la moelle ne fabrique plus de cellules sanguines- ou leucémie). Mais tout est OK de ce point de vue là pour le moment.
- des anomalies osseuses et de la croissance. Elly a passé plusieurs radios, rien ne permet pour le moment de dire qu'elle a ce genre de soucis (ni le contraire). A surveiller, donc, en sachant qu'habituellement, les "gros" ennuis se manifestent vers l'âge de 6-7 ans.
Voilà une grosse semaine qu'on a enfin posé des mots sur les maux d'Elly... Des mots difficiles à prononcer, difficiles à écrire, et pas qu'à cause de l'orthographe: Shwachman - Diamond...
Shwachman - Diamond, c'est le nom d'un syndrome, d'une maladie génétique récessive rare (moins d'une trentaine de cas en Belgique). Elly en est atteinte. C'est maintenant une certitude, le diagnostic est posé, même si la confirmation ferme et définitive se fera dans 2-3 mois, quand les résultats des analyses génétiques seront de retour...
Shwachman - Diamond, c'est une maladie qui touche plusieurs organes, plusieurs systèmes... mais les atteintes sont variables et inconstantes (ça veut dire que c'est un peu la loterie, on ne sait pas à l'avance ce qui se manifestera ou pas, ni avec quelle gravité). Les plus grosses manifestations et plus gros risques de la maladie sont:
- une insuffisance pancréatique exocrine: certaines cellules du pancréas, qui devraient normalement fabriquer des enzymes destinés à la digestion, sont remplacés par des cellules adipeuses... C'est pour ça qu'Elly faisait des selles aussi bizarres, avait aussi mal au ventre et ne grossissait et grandissait pas bien. Elle prend désormais des enzymes en granulés, que nous devons lui donner à chaque tétée / repas / collation / grignotage, et qui l'aident à digérer et lui permettent d'absorber les nutriments contenus dans son alimentation.
- des anomalies sanguines: chez Elly, la seule qui se manifeste (pour l'instant?) est une neutropénie, donc un taux trop bas d'un des types de globules blancs, les neutrophiles. Les taux de neutrophiles d'Elly oscillent entre "normaux" et "bas", mais pas "dramatiquement bas", donc ça veut dire qu'elle conserve à priori une immunité raisonnable. Cela devra être surveillé régulièrement pour vérifier qu'ils ne baissent pas trop. Si cela devait arriver, Elly devrait recevoir des injections pour stimuler sa production de neutrophiles... Cela veut dire aussi qu'à la moindre fièvre, nous devons nous présenter à l'hôpital afin de déterminer la cause de cette fièvre, évaluer les possibilités de défense d'Elly contre le microbe possiblement incriminé et l'aider si nécessaire.
- les autres lignées sanguines et la moelle osseuse d'Elly devront aussi être surveillées de près, parce que la maladie implique un plus grand risque de défaillances graves de la moelle (aplasie - la moelle ne fabrique plus de cellules sanguines- ou leucémie). Mais tout est OK de ce point de vue là pour le moment.
- des anomalies osseuses et de la croissance. Elly a passé plusieurs radios, rien ne permet pour le moment de dire qu'elle a ce genre de soucis (ni le contraire). A surveiller, donc, en sachant qu'habituellement, les "gros" ennuis se manifestent vers l'âge de 6-7 ans.
4 commentaires:
Une cargaison de pensée, de calin et de bisous pour vous dans cette épreuve.
je vous envoie beaucoup de courage autant a Elly qu'a vous trois ainsi qu'au reste de la famille
gros bisous
Je n'ose imaginer la difficulté de d'assimiler et de gérer une telle nouvelle... surtout après que l'on t'ai dit que tu étais une maman difficile, qui ne voulait rien écouter et qui ne pensait qu'à sauver l'allaitement de tes filles...
Moi j'admire tes qualités de maman : tu as vu que ton bébé n'allait pas bien et avec ton mari vous avez tout fait pour la mettre dans les mains de personnes compétentes... Elly a de la chance d'avoir des parents attentifs tels que vous !
Il est écrit dans un beau livre que tu connais : "ne t'inquiète pas du lendemain, à chaque jour suffit sa peine...je suis avec toi, chaque jour de ta vie !"
Facile à dire, j'en ai bien conscience... Courage, nos prières de chaque jour vous accompagnent !
Coucou Melo,
Je t'envoie ts nos ondes positives soit forte comme tjrs et laisse tjrs le bonheur vs rayonné c'est la meilleur traitement pr ta famille
Que dieu vs donne la force , la patience
Mille bisous
Ielham , wassim
Enregistrer un commentaire